女婴得罕见病 长期喝普通奶粉如喝“毒药

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一直仅喝普通奶粉，时间长了，就跟喝毒药一样。”

　　糖糖现在11个多月了，可是头还竖不起来，嘴巴也经常合不上，不会喊“爸爸妈妈”，不会坐不会爬不会翻身，更不会站立和行走……心悦说，糖糖现在的发育仅相当于两个月婴儿的水平。

　　这种病不仅导致糖糖的发育出现迟滞，还伴有如运动困难，肌肉僵硬、麻痹、肌张力低等神经症状，糖糖的双手和双脚总是外翻就是典型症状。

　　心悦说，她和糖糖的爸爸都健康，怀孕期间她做了所有该做的检查，也都正常，糖糖是足月剖腹产，出生时孩子没有出现窒息、缺氧等意外，身高51cm、体重7斤也正常，所以她绞尽脑汁也想不出为什么这么罕见的疾病会落到自己孩子身上。

　　曾被误诊为脑瘫 北京求医确诊为罕见病

　　“我们之所以给她取名叫糖糖，是因为我和她爸爸都希望她以后的生活能够像糖果一样甜蜜，但是现在看来这个愿望是不可能实现了。”杨心悦的话透着无奈和心酸，“我们发现的比较晚，四个多月的时候才发现异常，入院后医生认为是脑瘫，我们都比较着急，想赶快给她治，就开始按脑瘫进行治疗。后来发现同病房的孩子都有所好转，但是她不仅没任何效果，发育状况反而出现了倒退，连原来会的吃手都不会了。”

　　后来经过进一步诊断，糖糖被怀疑患上了遗传代谢类罕见病戊二酸血症1型。当时在郑州就诊的医院建议去北京治疗。“医院方面说，这是他们建院几十年来遇到的第二例这样的患者。”郑州目前的医疗水平还无法医治，全国也只有北大的杨艳玲教授对此有比较权威的研究。这个指点如同救命稻草，他们一家开始了艰难的赴京求医之路。（辛静 实习生王瑜 蔡豪）